Applications

Stamboom van je hart

Een hart- en/of vaatziekte: het kan iedereen overkomen. Veel hart- en vaatziekten slaan onverwacht toe. Zo kunnen een beroerte, een hartinfarct of een hartstilstand zonder duidelijke klachten vooraf plotseling optreden. Het gevolg is regelmatig onherstelbare schade of zelfs een dodelijke afloop. Echter, hoe onverwachts ze ook lijken, hart- en vaatziekten komen vaak niet uit de lucht vallen. Bij vele hart- en vaatziekten spelen erfelijke factoren een belangrijke rol in het ontstaan. Door meer inzicht in het vóórkomen van hart- en vaatziekten in de familie, kan een verhoogd risico voor familieleden duidelijk worden en kunnen hart- en vaatziekten bij familieleden tijdig herkend worden. Hierdoor kunnen zo nodig preventieve behandeling en leefstijladvies worden opgestart, waardoor de levensverwachting toeneemt. Ook kunnen kinderen worden geïnformeerd bij wie veelal nog vroegere preventieve opties mogelijk zijn.
De erfelijkheid bij hart- en vaatziekten is grofweg in te delen in twee vormen:
1.    Monogene aandoeningen: verandering in één gen veroorzaakt de ziekte. In de regel erven deze monogene afwijkingen autosomaal dominant over (d.w.z.: de kans voor een ouder om de mutatie door te geven aan diens kinderen is 50% voor ieder kind) en zijn het ernstige aandoeningen die al op jonge leeftijd kunnen optreden, maar waarbij wel behandeling of preventie mogelijk is met als gevolg een betere levensverwachting. Voorbeelden hiervan zijn erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathieën), erfelijke aritmiesyndromen, zoals brugadasyndroom, en erfelijke vormen van een verhoogd cholesterolgehalte (familiaire hypercholesterolemie).
2.    Complexe aandoeningen (polygeen/multifactorieel risico op hart- en vaatziekten): ontstaan door een complex samenspel van genen en omgeving. In tegenstelling tot de monogene aandoeningen speelt hier niet één gen een belangrijke rol in het ontstaan van de ziekte, maar spelen tientallen of honderden genen samen een rol. Daarnaast is er een relatie met leefstijlfactoren die het risico kunnen versterken dan wel afzwakken. Voorbeelden hiervan zijn kransvatlijden en boezemfibrilleren.
Naar schatting leven er in Nederland 120.000 mensen met een monogene hart- of vaatziekte.(1-4) Daarnaast zijn er minstens zoveel mensen uit families waarin complexe hart- en vaatziekten vaak voorkomen. Door deze mensen bewust te maken van de familiaire belasting kunnen zij zich tijdig laten behandelen en/of hun leefstijl veranderen. Op deze manier kan voorkomen worden dat zij ziek worden of voortijdig plotseling overlijden.(5-8)
Het is de verwachting dat (risico’s op) hart- en vaatziekten eerder te herkennen zijn, als duidelijk is of en hoe zij in de familie voorkomen.(6, 8) Veel mensen weten wel dat verwanten ‘iets met het hart’ hebben, maar systematisch in kaart brengen daarvan en op grond daarvan nagaan of dit invloed heeft op de eigen gezondheid(srisico’s) is zonder tussenkomst van een arts nog niet mogelijk. Hiervoor is het noodzakelijk dat mensen eenvoudig thuis hun familieanamnese voor hart- en vaatziekten in kaart kunnen brengen door in te vullen welke familieleden (broers, zussen, (groot)ouders, ooms, tantes etc.) welk hart- of vaatprobleem hebben gehad. Doel van dit project is daarom om een tool te ontwikkelen waarmee elke Nederlander zijn of haar familieanamnese gedetailleerd in kaart kan brengen om op grond daarvan zijn/haar erfelijke risico op het ontwikkelen van een hart- of vaatziekte in te kunnen schatten en daar advies over te krijgen. Zo kunnen zij tijdig beginnen hun leefstijl aan te passen en/of zich laten controleren en zo nodig behandelen. Op deze manier kan voorkomen of uitgesteld worden dat zij ziek worden of plotseling overlijden.(7) Elk leven dat we hiermee kunnen redden is er één!

Nederlandse samenvatting: 
Erfelijke en familiair voorkomende hart- en vaatziekten blijven vaak onopgemerkt en daardoor onbehandeld, wat in het uiterste geval kan leiden tot plotse (hart)dood op jonge leeftijd. Eerdere diagnose en behandeling van deze aandoeningen kan daardoor levensreddend zijn. Het ‘stamboom van je hart’ project focust zich daarom op het ontwikkelen van een digitale tool voor de Nederlandse burger. Deze tool heeft als doel om een verhoogd risico op hart- en vaatziekten in te schatten op basis van familiegegevens om zo tijdig te kunnen starten met eventueel nodige behandelingen.

Engelse samenvatting: 
Inherited and familial cardiovascular diseases often remain undetected and thus untreated, in the worst case resulting in sudden cardiac death at young age. Early diagnosis and treatment can save lives. The ‘Stamboom van je Hart’ project will develop a digital tool for the general population that can assess if someone has an increased risk of cardiovascular disease based on the presence of cardiovascular diseases in their family.

year of approval

2021

institute

  • UMCG - Department of Genetics

primary applicant

  • Christiaans, I.